Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti ONLUS-APS
Consiglio Regionale Lombardo

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Fortune Italia del 15/07/2021

Ha poco più di 40 anni la prima paziente adulta che ha ricevuto al Policlinico Gemelli Irccs di Roma la prima terapia genica approvata e rimborsata in Italia per una rara forma di malattia ereditaria della retina.

“In Italia sono già stati trattati con Voretigene naparvovec diversi bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazione bialleliche del gene denominato RPE65. Tuttavia è la prima volta che la terapia viene somministrata a una paziente adulta, una giovane signora di quarant’anni con malattia a uno stadio piuttosto avanzato e bilaterlamente ipovedente”, ha spiegato Stanislao Rizzo, ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma, e direttore Uoc di Oculistica Fondazione Policlinico Gemelli.

“Questo trattamento, attraverso un vettore virale inattivato, fornisce una copia funzionante del gene RPE65 che, attraverso un’unica somministrazione per singolo occhio, veicola l’informazione corretta nelle cellule retiniche malate, migliorando la capacità visiva di chi riceve la cura”.

Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di patologie rare geneticamente determinate che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli), con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Le persone nate con mutazione in entrambe le coppie del gene RPE65 possono andare incontro a una perdita quasi totale della vista che può manifestarsi sin dalla tenera età e poi in qualunque fase della vita, con la maggior parte dei pazienti che arriva fino alla cecità totale. Si tratta pertanto di una malattia progressiva, che è responsabile di gravissima invalidità, sia sul piano della formazione scolastica che dell’inserimento nel mondo del lavoro.

“La paziente presentava le giuste caratteristiche anatomiche e funzionali in termini di residuo visivo per ricevere il trattamento e permettere di predire un buon risultato clinico – ha aggiunto Rizzo – A un solo mese dalla somministrazione sottoretinica della terapia, abbiamo già potuto riscontrare dei miglioramenti significativi rispetto al pre-operatorio. Attraverso i test Fst, che sono delle stimolazioni elettriche della retina, siamo infatti in grado di ricevere una risposta oggettiva ed evidente sulla funzionalità dei fotorecettori”.

“Molti aspetti della qualità della vita come il grado di autonomia, il benessere psicologico e la sfera delle relazioni con gli altri sono fortemente determinati dalla progressione della patologia – ha sottolineato Assia Andrao, Presidente Retina Italia Onlus – Questa terapia ha il potenziale di ridurre il notevolissimo onere fisico, emotivo ed economico che questa malattia ha sui pazienti e sulle loro famiglie e può davvero determinare un miglioramento sensibile sia della loro quotidianità che delle prospettive di vita”.

“Siamo particolarmente entusiasti che il nostro Centro possa scrivere questa nuova pagina della medicina – ha concluso Rizzo – Fino a oggi non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, mentre attualmente non solo abbiamo in programma di intervenire sul secondo occhio della paziente appena trattata, ma due fratellini di tre e nove anni sono già stati candidati a ricevere la terapia dopo l’estate”.

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